في خبرٍ مفجعٍ هزّ العالم، وُلد طفلٌ بريطاني يُدعى تومي باري يعاني من مرض وراثي نادر ومميت لدرجة أنه لا يحمل اسمًا. تومي هو واحد من 23 طفلًا فقط حول العالم تم تشخيصهم بهذا المرض، مما يجعل حالته استثنائية ونادرة للغاية.
تفاصيل حالة تومي باري
تاريخ الميلاد: وُلد تومي في 8 يناير في مستشفى واتفورد العام.
التشخيص: يعاني من جين ميتوكوندريا نادر للغاية، مما يعني أن جسمه لا ينتج طاقة كافية لعمل القلب والدماغ بشكلٍ صحيح.
توقعات الأطباء: كانت التوقعات قاتمة، حيث أُخبر الأهل بأن طفلهم لن يعيش أكثر من يومين، ولكن تومي تحدى هذه التوقعات.
الأعراض: عانى تومي من صعوبة في التنفس، ولاحظ الأطباء وجود غشاوة في عينيه عند الولادة.
العمر الحالي: يبلغ تومي من العمر 4 أسابيع، وهو موصول بجهاز تنفس صناعي.
مصير الأطفال الآخرين: جميع الأطفال الـ 22 الذين تم تشخيصهم بنفس الجين تُوفوا قبل بلوغهم الشهرين من العمر.
صراع العائلة من أجل تومي
يواجه والدا تومي، شانتيل دوران وتوم باري، صراعًا مريرًا، حيث أُبلغوا بأنه لا يوجد شيء يمكن فعله لإنقاذ طفلهم. ومع ذلك، يرفض الوالدان الاستسلام ويأملان في الحصول على رأي ثانٍ وإيجاد علاج.
تقول الأم شانتيل دوران: “لم يُمنح فرصة.. كان على الأكسجين لمدة أسبوعين. قضى يومًا واحدًا بدون أي شيء. الآن هو على جهاز التنفس الصناعي يقولون إنه ما يبقيه على قيد الحياة.. ولكن في مرحلة ما كان بإمكانه التنفس بمفرده.”
أعراض مرض تومي النادر
صعوبة في التنفس.
غشاوة في العينين عند الولادة.
تضخم عضلة القلب.
تراكم السوائل حول القلب.
نداء العائلة
بالإضافة إلى البحث عن علاج لتومي، تأمل الأسرة في زيادة الوعي بهذا المرض النادر والمساهمة في الأبحاث لمساعدة الأطفال الآخرين المتأثرين وعائلاتهم.
