متابعة: نازك عيسى

أشارت مجموعة دعم مرضى فابري في ألمانيا إلى أن مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي، وينجم عن طفرات في جين “GLA”. هذا المرض يصيب الذكور بشكل رئيسي، نظراً لأن الجين المسؤول يوجد في الكروموسوم X، لكنه قد يؤثر على النساء أيضاً.

 السبب والمضاعفات

يؤدي هذا الخلل الوراثي إلى نقص في إنزيم ألفا غالاكتوزيداز A، وهو الإنزيم المسؤول عن تكسير بعض الدهون المعروفة بـالغلوبوتريوسيل سيراميد (Gb3)، وهي جزء من غشاء الخلية. تراكم هذه الدهون في أعضاء الجسم المختلفة يتسبب في ظهور مجموعة متنوعة من الأعراض والمضاعفات الصحية.

 الأعراض

سُمي المرض على اسم الطبيب يوهانس فابري، ويمكن التعرف عليه من خلال الأعراض التالية:

– آلام الأعصاب: مثل الألم الحارق في اليدين والقدمين.

– مشاكل القلب: عدم انتظام ضربات القلب، والذبحة الصدرية.

– تلف الكلى.

– السكتات الدماغية.

– مشاكل الجهاز الهضمي: مثل آلام المعدة، الإسهال، الإمساك، والقيء.

– تغيرات جلدية حميدة: مثل الأورام الوعائية التي تظهر كبقع أرجوانية مائلة للأحمر، خاصة في منطقة الورك والفخذ.

– تغيرات في العين: مثل القرنية الدوارة وتغيم القرنية الثنائي.

 العلاج ببدائل الإنزيم

يساع العلاج ببدائل الإنزيم في تعويض نقص ألفا غالاكتوزيداز A، مما يخفف من حدة الأعراض. يتم إعطاء هذا الإنزيم للمريض عبر الوريد مرة كل أسبوعين.

 خيارات علاجية إضافية

بالنسبة لبعض المرضى، قد يكون العلاج بالبروتين المرافق “(الشابرون)” خيارًا علاجياً، وذلك اعتمادًا على نوع الطفرات الموجودة في جين “GLA”. يساعد هذا البروتين في طي البروتينات بشكل صحيح، ويمكن تناوله على هيئة أقراص.

كما يعتمد العلاج الإضافي على الأعراض الفردية لكل مريض، حيث يتم تصميم الخطة العلاجية بناءً على الحالة الصحية والشكاوى المحددة.