متابعة: نازك عيسى
وبحسب الجمعية الألمانية لعلم الوراثة البشرية، فإن الوذمة الوعائية الوراثية هي مرض نادر ناجم عن خلل وراثي، أي خلل في المادة الوراثية.
وتوضح الجمعية أن هذا الخلل الوراثي يسبب نقص أو خلل في مادة تسمى “مثبط C1″، مشيرة إلى أن وظيفة هذه المادة هي تثبيط بعض العمليات البيوكيميائية في الجسم لضمان وجود هرمون معين “البراديكينين” بالتركيز الصحيح.
وأضافت الجمعية أن هذا الخلل الوراثي غالبا ما يسبب تورمًا في الأنسجة تحت الجلد والطبقات العميقة من الجلد والأغشية المخاطية، مما يسبب تورمًا في أجزاء مختلفة من الجسم يمكن أن يظهر على شكل نوبات. تظهر هذه التورمات عادةً في العقد الأول من العمر، ولكنها يمكن أن تحدث في أي عمر آخر.
وتظهر هذه التورمات على الوجه والذراعين والساقين. ويمكن أن تظهر أيضًا في الجهاز الهضمي وتسبب أعراضًا مثل التشنج والقيء والإسهال المائي.
إذا تدفقت كمية كبيرة من السوائل إلى تجويف البطن وتراكمت هناك، فقد يتسبب ذلك في انخفاض حاد في ضغط الدم إلى حد الصدمة.
وتشير الجمعية إلى أن هناك عددا من المحفزات التي يمكن أن تؤدي إلى نوبات التورم، وهي: الصدمات، والضغط النفسي، والالتهابات (مثل نزلات البرد)، والتغيرات الهرمونية لدى النساء (مثل الدورة الشهرية والإباضة)، والجراحة، الإجراءات (مثل إزالة اللوزتين).
يمكن لبعض الأدوية أيضًا أن تحفز التورم، مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين المستخدمة لعلاج ارتفاع ضغط الدم أو حبوب منع الحمل الهرمونية التي تحتوي على هرمون الاستروجين.
على الرغم من أن الوذمة الوعائية الوراثية ليس لها علاج، إلا أنه يمكن علاجها بشكل جيد. أهداف العلاج هي تقليل تكرار وشدة نوبات التورم، ومنع المضاعفات، والحفاظ على نوعية الحياة.
يتم العلاج باستخدام الأدوية التي تمنع إفراز هرمون البراديكينين المسؤول عن التورم. من المهم أيضًا تجنب المحفزات.
