متابعة-جودت نصري

الثلاسيميا هي مجموعة من الأمراض الوراثية الناجمة عن خلل في إنتاج إحدى سلاسل الأحماض الأمينية الأربع التي تشكل الهيموجلوبين (البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء التي تنقل الأكسجين). يمكن تصنيف مرض الثلاسيميا حسب خطورته. وفيما يلي أعراض وطرق تشخيص وعلاج مرض الثلاسيميا:

أنواع الثلاسيميا
– الثلاسيميا الصغرى: لا تسبب أعراضاً أو تظهر أعراضاً خفيفة فقط؛
– الثلاسيميا المتوسطة: تسبب أعراضًا خفيفة إلى شديدة؛
– الثلاسيميا الكبرى: تسبب أعراضاً خطيرة تتطلب العلاج.

أعراض الثلاسيميا
جميع أشكال الثلاسيميا لها أعراض متشابهة، ولكن بدرجات متفاوتة من الشدة.
في ثلاسيميا ألفا الصغرى وثلاسيميا بيتا الصغرى، يعاني المرضى من فقر الدم الخفيف دون ظهور أعراض.
في الثلاسيميا ألفا الكبرى، يعاني المرضى من فقر الدم مع أعراض متوسطة إلى شديدة، بما في ذلك التعب وضيق التنفس والشحوب وتضخم الطحال. مما يؤدي إلى الشعور بالانتفاخ وعدم الراحة في الأمعاء.
في الثلاسيميا بيتا الكبرى (التي تسمى أحيانًا فقر الدم كولي)، يعاني المرضى من أعراض فقر الدم الشديدة (بما في ذلك التعب والضعف وضيق التنفس) وقد يصابون أيضًا باليرقان وتقرحات الجلد وحصى المرارة. يعاني الأشخاص المصابون أحيانًا من تضخم الطحال. يؤدي فرط نشاط نخاع العظم إلى زيادة سماكة العظام وزيادة حجمها، وخاصة عظام الرأس والوجه. تضعف العظام الطويلة في الذراعين والساقين وتنكسر بسهولة.
يعاني الأطفال المصابون بمرض بيتا ثلاسيميا الكبرى من تأخر النمو والبلوغ. قد يزداد امتصاص الحديد، ومن الضروري إجراء عمليات نقل دم متكررة (التي توفر المزيد من الحديد)؛ يمكن أن يتراكم الحديد الزائد ويترسب في عضلة القلب، مما يؤدي في النهاية إلى متلازمة الحديد الزائد وفشل القلب، يليه الوفاة المبكرة.

تشخيص مرض الثلاسيميا

يتم تشخيص الثلاسيميا عن طريق:
– تحاليل الدم؛
– الرحلان الكهربي للهيموجلوبين.
– فحص ما قبل الولادة.
يتم إجراء اختبارات الدم لتشخيص مرض الثلاسيميا. يتم إجراء تعداد الدم وفحص عينة دم تحت المجهر، والتي يمكن أن ترى تشوهات خلايا الدم الحمراء المميزة للمرض.
يتم أيضًا إجراء اختبار دم آخر يسمى الرحلان الكهربي للهيموجلوبين. يتكون هذا الاختبار من استخدام تيار كهربائي لفصل أنواع الهيموجلوبين المختلفة، وبالتالي اكتشاف الأنواع غير الطبيعية. يعد التحليل الكهربائي للهيموجلوبين، وهو اختبار يتم إجراؤه على كمية صغيرة من الدم، مفيدًا ولكنه قد لا يكون حاسمًا، خاصة في مرض ألفا ثلاسيميا. لذلك يعتمد التشخيص بشكل عام على اختبارات الهيموجلوبين المتخصصة وعلى دراسة طريقة الانتقال الوراثي.
يمكن إجراء الاختبارات الجينية للكشف عن مرض الثلاسيميا قبل الولادة.

علاج مرض الثلاسيميا
يتم علاج الثلاسيميا في بعض الأحيان عن طريق عمليات نقل الدم، أو إزالة الطحال، أو العلاج بمخلبات الحديد. وأيضا زراعة الخلايا الجذعية.
لكن معظم مرضى الثلاسيميا المعتدلة لا يحتاجون إلى أي علاج.
بينما قد يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الشديدة إلى إجراء عملية جراحية لإزالة الطحال أو نقل الدم أو العلاج بمخلبات الحديد. هذا الأخير يتكون من إزالة الحديد الزائد من الدم. يمكن إعطاء الأدوية التي تسمى مخلبات الحديد عن طريق الفم (ديفيراسيروكس أو ديفيريبرون)، أو عن طريق التسريب (ديفيروكسامين) تحت الجلد (الطريق تحت الجلد) أو في الوريد (الطريق الوريدي).
يمكن إعطاء لوسباترسيبت لتقليل الحاجة إلى عمليات نقل الدم لدى الأشخاص المصابين بمرض الثلاسيميا بيتا.
في الأشكال الشديدة من مرض الثلاسيميا، قد يكون من الضروري إجراء عملية زرع الخلايا الجذعية.