متابعة – مروة البطة
صنفت متلازمة ستونمان من أغرب وأندر المتلازمات المتواجدة في العالم، فعي تصيب حوالي 1 من 2 مليون شخص حول العالم، ولها كثير من الأسماء حيث يطلق عليها اسم مرض مونشماير خلل التنسج الليفي المعظم التقدمي، ويطلق عليها أيضاً خلل التنسج الهيكلي النادر FOP.
ويصاب الأشخاص بتلك المتلازمة النادرة جداً بسبب اضطراب نادر في النسيج الضام مع وراثة جسمية سائدة، ويتميز هذا الاضطراب بتشوه أصابع القدم الكبيرة، والإبهام، والتعظم المتغاير التدريجي للعضلات الهيكلية، والنسيج الضام، ويتطور هذا الاضطراب بعد الولادة في السنوات العشر الأولى من الحياة.
ونمط الوراثة الجينية هو نمط وراثي جسمي سائد ويمكن توريثه من أي من الوالدين، ويرجع السبب الوراثي لمرض FOP إلى حدوث طفرة في مستقبل الأكتيفين 1a/ أكتيفين كيناز ، إلا أن معظم الحالات تنشأ بشكل متقطع نتيجة الطفرة الجديدة، يؤدي إلى نمو عظمي خارج الرحم في العضلات والأنسجة الضامة مع نوبات احتدام عرضية وتقييد حركات الجسم في مواقع الإصابة.
وتشمل المظاهر السريرية لهذا الاضطراب التعظّم خارج الرحم التدريجي وتشوه أصابع القدم الكبيرة، وقد أفادت الدراسات أن تشوه إصبع القدم الكبير يكاد يكون موجودا في جميع الحالات، يُعتقد أن تشوهات إصبع القدم الكبير، مثل قصر مشط القدم وإبهام القدم الأروح، موجودة منذ الولادة وقد تكون مفتاحًا للتشخيص المبكر.
ويمكن أن يصاب المرضى أيضًا بتفاقم حاد مرتبط بتورم الأنسجة الرخوة والألم في المواقع المصابة. يحل التعظم غير المتجانس محل العضلات والأنسجة الضامة في الجسم بنمط تشريحي مميز.
ويتطور أولاً في المناطق القريبة، والقحفية، والمحورية، والظهرية من الجسم، ثم في المناطق البعيدة، والذيلية، والزائدية، والبطنية من الجسم، وعادة ما يكون هذا التعظم غير المتجانس معقدًا بسبب تقييد الحركات في المواقع المقابلة للمشاركة.
وقد يقيد حركات الصدر مما يؤدي إلى الوفاة المبكرة بسبب فشل القلب والجهاز التنفسي (متلازمة القصور الصدري) تشمل الحالات الشاذة الأخرى المرتبطة بشكل شائع تشوه الإبهام القصير، والأصابع الإكلينيكية، والأعران الزائفة الظنبوبية الإنسية القريبة.
يمكن أن يرتبط بفقدان السمع التوصيلي بسبب تعظم الأذن الوسطى وفقدان الوزن بسبب تقسط الفك، وتشمل نتائج التصوير المميزة تشوه إبهام القدم الأروح الثنائي، وأصابع القدم الكبيرة أحادية السلامية، والتعظم المتغاير للعضلات والأنسجة الضامة، وأعناق الفخذ القصيرة العريضة، والعرن الزائف، والمشط الأول القصير/مشط القدم، واندماج المفصل الوجهي C2-C7، والعناصر الخلفية الكبيرة، والطول الضيق.
والحالات التي يساء تفسيرها بشكل شائع في FOP هي الورم الليفي الشبابي العدواني، أو التهاب الجلد والعضلات، أو الوذمة اللمفية، أو ساركوما الأنسجة الرخوة من قبل الأطباء.
يعد التشخيص الخاطئ لمرض FOP أمرًا متكررًا في معظم الحالات المصابة ويرجع ذلك أساسًا إلى التورم الشديد في المناطق المصابة، ومع ذلك، فإن التشوه المميز في إصبع القدم الكبير في FOP غير موجود في هذه الظروف.
وغالبًا ما يخضع الأطفال المصابون لخزعات تشخيصية غير ضرورية وضارة مما يؤدي إلى تفاقم الالتهاب وتطور الحالة، ويعتمد تشخيص هذه الحالة بشكل أساسي على النتائج السريرية والتصويرية.
وتلعب الصور الشعاعية التقليدية وحدها دورًا مهمًا جدًا في تشخيص الحالة، تكون عمليات فحص العظام غير طبيعية قبل أن تكتشف الصور الشعاعية التقليدية التعظم غير المتجانس.
ويلعب التصوير بالرنين المغناطيسي أيضًا دورًا في إجراء التشخيص المبكر قبل التعظم، وعادةً ما تكون للآفات ما قبل العظمية كثافة إشارة منخفضة على الصور الموزونة T1 وكثافة إشارة عالية على الصور الموزونة يتوفر الآن اختبار جيني نهائي للـ FOP ويمكنه تأكيد التشخيص قبل ظهور التعظم المتغاير.
لا يوجد علاج فعال أو وقاية من هذ المرض حيث يتم يتم إجراء دراسات لتنظيم مسار الإشارة ACVR1/ ALK2 المفرط النشاط والذي يمنع التعظم المتغاير على وجه التحديد، تعتبر الإدارة الحالية لمرض FOP داعمة بشكل أساسي وتعتمد على التشخيص المبكر للحالة وتجنب الإصابة أو الأذى العلاجي المنشأ، وتخفيف الأعراض في حالات النوبات المؤلمة، واعتدال الوظيفة المتبقية، دور البايفوسفونيت والكورتيكوستيرويدات أثناء التفاقم الحاد للحالة لا يزال قيد البحث.
يجب تجنب جميع الحقن العضلية والخزعات الغازية لأنها تؤدي إلى تفاقم الحالة مع الالتهاب ونمو أسرع، ويؤدي تمدد الفك أثناء إجراءات طب الأسنان إلى حدوث صدمة إضافية للمفصل الفكي الصدغي ويؤدي إلى تفجر المرض، كما تؤدي العدوى إلى تفاقم الحالة.
ومن ثم، فإن الوقاية من الأنفلونزا والتهابات الجهاز التنفسي الأخرى أمر مهم. تؤدي الإصابات إلى تفاقم الحالة ولكن الوقاية من الصدمات ليست ممكنة دائمًا، والتخدير العام خطير بشكل خاص في المرضى الذين يعانون من FOP؛ وبالتالي، ينبغي تجنبه.
