متابعة -زهراء خليفة
أعلنت المملكة المتحدة اليوم عن برنامج بحثي غير مسبوق يهدف إلى مراقبة ومعالجة الأمراض الوراثية بشكل أفضل والتي ستتتبع جينومات 100000 طفل من أواخر العام المقبل.
تم منح المشروع الذي تبلغ تكلفته 105 ملايين جنيه إسترليني (129.1 مليون دولار) لمعرفة ما إذا كان ينبغي اعتماد عملية تسلسل
الجينوم المماثلة لإجراء فحوصات روتينية على الأطفال حديثي الولادة في البلاد ، قبل إضاعة سنوات في تشخيص الأمراض النادرة .
نظر البحث في حوالي 200 حالة ، والتي تؤثر على 3000 طفل في المملكة المتحدة كل عام.
يقول ريتش سكوت ، المدير الطبي لشركة Genomics England ، وهي جزء من وزارة الصحة البريطانية:
“سننظر على وجه التحديد في حالات الطفولة المبكرة التي يمكن علاجها”.
من بين هذه الاضطرابات ، نقص البيوتينيداز هو اضطراب وراثي يؤثر على كيفية تفاعل الجسم مع فيتامين بيوتين.
قال ديفيد بيك ، أحد قادة المشروع: “إذا تناول الطفل هذا الفيتامين ، فلن يكون لديه أي مشاكل” مع الحالة ، والتي يمكن أن تؤدي إلى مشاكل عصبية خطيرة.
نريد الحد من الإصابة بأمراض الطفولة ، لا ننتظر حدوثها ثم معالجتها”.
بالإضافة إلى الفوائد والمخاطر المحتملة ، قال ريتش سكوت إنه سيتم النظر أيضًا في رد الفعل العام على “تخزين البيانات الجينية للأطفال على مدى حياتهم لإعادة استخدامها في المستقبل في التنبؤ بالأمراض لدى الأطفال أو تشخيصها أو علاجها”
وقال سكوت في لقاء مع الصحفيين إن اختيار المشاركين للمشروع سيبدأ في أواخر عام 2023 وسيستمر لمدة عامين ، مؤكدا أن المشروع يعد أكبر دراسة من نوعها في العالم.
يعتزم الباحثون تجنيد عدد كبير من المشاركين من خلفيات متنوعة ليس لديهم بالضرورة أي خطر مرض موجود مسبقًا.
توضح أماندا بيتشيني ، رئيسة التجارب السريرية للقضايا الوراثية في Genomics England ، أن معايير اختيار
المشاركين في المشروع “تعني أننا نتعامل مع عدد كبير من الآباء الذين ليس لديهم معرفة مسبقة بأي
مرض وراثي في عائلاتهم.” أخيرًا ، إذا نجحت التجربة ، فسيتم جمع الجينوم الكامل للأطفال ، جنبًا إلى جنب مع الاختبارات من خلال حقن الأطفال حديثي الولادة المصممة لمراقبة الأطفال لتسعة أمراض نادرة وخطيرة. وقال وزير الصحة ستيف باركلي في بيان “إذا تمكنا من اكتشاف المرض القابل للعلاج في وقت مبكر وتقديم العلاج للمرضى بسرعة ، يمكننا تحسين حياة الناس في جميع أنحاء البلاد”.
وسلطت الوزارة الضوء على الاستفتاء ، الذي سيتم الإعلان عن نتائجه في يوليو 2021 ، والذي أوضح أنه سيدعم استخدام تسلسل الجينوم عند
الأطفال حديثي الولادة إذا تم العثور على ضمانات مهمة. كما تم الإعلان عن مبادرتين بحثيتين أخريين ، خصصت إحداهما 22 مليون جنيه إسترليني (27.04 مليون دولار)
لتتبع الجينوم لما يصل إلى 25 ألف مشارك من أصل غير أوروبي كانوا “ناقصي التمثيل” في الدراسة.
وأكدت وزارة الصحة أن البرنامج يهدف إلى فهم أفضل للحمض النووي و”تأثيره على المشاكل الصحية” والمساعدة في “تقليل التفاوتات الواسعة الانتشار في المشاكل الصحية وتحسين رعاية المرضى”.
المشروع الثاني ، الذي حصل على 26 مليون جنيه إسترليني (31.96 مليون دولار) كتمويل أولي ، يقوم بتقييم تسلسل الجينوم لتحسين دقة وسرعة تشخيص السرطان.
في المجموع ، أعلنت الحكومة عن 175 مليون جنيه إسترليني (أكثر من 215.08 مليون دولار) للبحوث المتعلقة بالجينوم.
