متابعة- بتول ضوا
متلازمة ستونمان، المعروفة أيضًا باسم فيبروديسبلازيا التعظمية التقدمية (FOP)، هي مرض وراثي نادر يتميز بتحول الأنسجة الرخوة مثل العضلات والأوتار والأربطة إلى عظام بشكل تدريجي. هذا التحول يؤدي إلى تصلب المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي، مما يحد من حركة المصابين ويسبب إعاقات جسدية شديدة.
تحدث متلازمة ستونمان بسبب طفرة في جين ACVR1، الذي يلعب دورًا في تنمية العظام والعضلات. هذه الطفرة تؤدي إلى إرسال إشارات خاطئة للجسم، مما يحفز تكوين عظام جديدة في الأماكن غير المناسبة. غالبًا ما تبدأ الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة، حيث يلاحظ الآباء تورمًا أو كتلًا في مناطق مثل الرقبة أو الكتفين، والتي تتحول لاحقًا إلى عظام.
لا يوجد حاليًا علاج نهائي لمتلازمة ستونمان، ولكن الأبحاث مستمرة لفهم المرض بشكل أفضل وتطوير علاجات فعالة. تشمل العلاجات الحالية الأدوية المضادة للالتهابات والعلاج الطبيعي لتخفيف الأعراض، كما يتم دراسة علاجات جينية وتجريبية لوقف تقدم المرض.
يعيش المصابون بمتلازمة ستونمان بتحديات يومية كبيرة، حيث يؤثر المرض على قدرتهم على الحركة والعيش بشكل مستقل. ومع ذلك، فإن الدعم النفسي والاجتماعي يلعب دورًا مهمًا في تحسين جودة حياتهم.
في الختام، متلازمة ستونمان هي حالة طبية نادرة ومؤثرة تتحول فيها الأنسجة الرخوة إلى عظام، مما يؤدي إلى إعاقات جسدية شديدة. على الرغم من عدم وجود علاج نهائي حتى الآن، إلا أن الأبحاث الطبية تواصل السعي لفهم المرض وتطوير علاجات جديدة لمساعدة المصابين.
