متابعة: نازك عيسى
قالت الجمعية الألمانية لمرضى العضلات إن الحثل العضلي الخلقي هو مرض نادر ومزمن ينتمي إلى مجموعة الأمراض الوراثية. يحدث هذا المرض بسبب طفرات جينية تؤثر على تطور ووظيفة العضلات السليمة، ما يؤدي إلى عدم قدرة الخلايا العضلية على أداء وظائفها بشكل طبيعي، وبالتالي حدوث ضعف وضمور العضلات تدريجياً مع مرور الوقت.
أعراض الحثل العضلي الخلقي
تتمثل الأعراض الرئيسية للحثل العضلي الخلقي في ضعف العضلات، حيث تظهر أولى العلامات عادة عند الولادة أو بعد فترة قصيرة منها. وفي بعض الحالات، قد يكون المرض ملحوظًا أثناء الحمل من خلال حركة الجنين المحدودة في الرحم ووجود كميات كبيرة من السائل الأمنيوسي.
غالبًا ما يعاني الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون من الحثل العضلي الخلقي من انخفاض التوتر العضلي، مما يؤدي إلى ترهل العضلات وزيادة تمدد المفاصل. كما يعانون من صعوبة في تحريك أذرعهم وأرجلهم بشكل طبيعي، وقد يظهرون ضعيفين في البكاء ولديهم مشاكل في الرضاعة الطبيعية بسبب ضعف قدرة المص على امتصاص الحليب.
مع تقدم المرض، يصبح ضعف العضلات أكثر وضوحًا، وتظهر تأخيرات في تطوير المهارات الحركية مثل رفع الرأس، أو تعلم الجلوس، أو الوقوف، أو المشي بشكل مستقل.
سبل العلاج
حتى الآن، لا يوجد علاج شافٍ للحثل العضلي الخلقي، لكن العلاجات المتاحة تهدف إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة المرضى. تشمل خيارات العلاج ما يلي:
-العلاج الطبيعي والعلاج المهني: يهدف العلاج الطبيعي إلى تقوية وتمديد العضلات الضعيفة للحفاظ على القدرة على الحركة. بينما يساعد العلاج المهني المرضى في التكيف مع القيود الحركية والتعامل مع الأنشطة اليومية بشكل مستقل قدر الإمكان.
-أدوات المساعدة على الحركة: مثل أجهزة تقويم العظام، والعكازات، أو الكراسي المتحركة، التي تساعد على تحسين القدرة على الحركة وتقلل من خطر السقوط.
-الجراحة: قد تكون هناك حاجة لإجراءات جراحية لتخفيف تصلب المفاصل أو تصحيح انحناء العمود الفقري، ما قد يسهم في تحسين الحركة.
-علاج القلب: يساعد الاستخدام المبكر للأدوية مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات بيتا على إبطاء تقدم اعتلال عضلة القلب ومنع ظهور قصور القلب. كما قد يكون من الضروري استخدام جهاز تنظيم ضربات القلب في حال حدوث عدم انتظام في ضربات القلب.
-علاج النطق: يمكن لأخصائي النطق أن يساعد المرضى الذين يعانون من صعوبة في التحدث أو البلع.
-العلاج التنفسي: إذا كان هناك مشاكل في التنفس، قد يتطلب الأمر استخدام جهاز دعم التنفس أو جهاز يساعد على السعال وإزالة المخاط. في الحالات الأكثر شدة، يمكن النظر في استخدام التهوية الاصطناعية.
-التغذية الاصطناعية: في حال وجود صعوبات في البلع تؤدي إلى مشاكل في تناول الطعام، يمكن تغذية المرضى عن طريق أنبوب يدخل إلى المعدة، سواء من خلال الأنف أو جراحيًا عبر جدار البطن.
يظل التوجه نحو تحسين نوعية الحياة من خلال هذه العلاجات والدعم المستمر هو الهدف الأساسي في التعامل مع الحثل العضلي الخلقي.
