متابعة- بتول ضوا
فرط كوليسترول الدم العائلي هو مرض وراثي يؤثر في قدرة الجسم على إدارة الكوليسترول.
وأوضحت استشارية الطب الباطني بمركز إمبريال كوليدج لندن للسكري أن فرط كوليسترول الدم يؤدي إلى إنتاج مستويات عالية من البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة، المعروفة بالكوليسترول الضار، والتي يؤدي التعرض المستمر لها إلى ارتفاع خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية المبكرة بنحو 20 ضعفاً.
وكلما كان التدخل العلاجي مبكراً جاءت النتائج أفضل، وفق ما أكّدت الدكتورة سارة، لا سيما في حالات فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيغوت، التي يصعب علاجها، ويمكن أن تصيب الأطفال بأمراض القلب.
وبينما تعتبر العلاجات القائمة على إحداث تغيير في نمط الحياة مفيدة في خفض مستوى الكوليسترول، فإن المرضى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي، بمن فيهم الأطفال، يلزمهم غالباً بالإضافة إلى ذلك، العلاج بالأدوية.
وتشمل العلاجات الدوائية “الستاتينات” أو الأدوية المخفّضة للكوليسترول، والتي تثبط إنتاج الكوليسترول، و”الإزيتمايب”، الذي يقلّل امتصاص الكوليسترول في الأمعاء، و”مثبطات PCSK-9″، التي تُستخدم عادة دعما للستاتين أو الإزيتمايب إذا لم يكون مفعولهما كافيا.
ولتجنب المخاطر الجسيمة المترتبة على فرط كوليسترول الدم العائلي تنصح الدكتورة قريشي بإجراء الاختبارات الجينية.
مشيرة إلى أنه يمكن إجراء اختبارات متتالية لتحديد جميع الأفراد المصابين بهذا الاضطراب الوراثي داخل العائلة. كما يمكن أن يساعد حصول الأزواج على الاستشارة الوراثية في تقييم المخاطر.
